Антюхова Настенька, 10.03.2008г
г. Серпухов, МО, Россия
https://vk.com/nastenka_sos_osteopetroz
SOS!!!ОСТЕОПЕТРОЗ!
***************************
На улице весна, светит солнышко и мы очень надеемся на лучшее. Семь месяц наша доченька лежала в гипсе (патологический перелом шейки бедра), могла только лежать и тихонько ползать по кровати.
Раньше Настенька была активным и подвижным ребенком, занималась спортом, теперь может аккуратно и не спешно передвигаться на костылях. Выйти на улицу пока возможности нет. Осенью мы приносили ей осенние листочки и она играла с ними в кровати. Зимой набирали снег в таз и лепили снеговиков, делали снежки из бумаги и играли. Жили с надеждой, что гипс вот - вот снимут. Декабрь - не сняли, февраль - не сняли. Врачи уверяли все будет хорошо, но нужно подождать и вот наступила весна, но было опять без изменений, очередное КТ показало кость не срослась...
Боль, страх, как быть дальше. Наша малышка плакала взахлеб, услышав это. Она молодец старалась держаться, радовалась жизни, но с каждым днем эти красивые глазки становились все грустнее...
Хочется в школу, к детям, погулять во дворе. Самое страшное, мы не знаем, что ждать дальше, на что надеяться. Травма была получена при спуске с водной горки, появились жалобы на боль в области бедра. При обращении в ГУБУЗ МОДКТОБ 03.09.2016г. установлен диагноз: "патологический перелом шейки левой бедренной кости со смещением". Диагноз сопутствующий: ювенильный остеопетроз!!!!! Это страшное заболевание выявили благодаря перелому, как это не печально, иначе мы бы так и жили в неведении. А началось ведь все с рождения. Родилась наша любимая малышка в срок 10.03.2008. При выписке поставили - недоразвитие нижней челюсти. Обращались к стоматологам, ортодонтам и в нашем городе и в Москве. Сказали - рано еще о чем то говорить, а если с этим будут проблемы, можно будет исправить. Дочка была капризной, но я не отходила ни на минуту. Отставание в росте, но ей и не в кого было быть высокой, больше отклонений не замечали. Во всем остальном развивалась по возрасту.
Рано стала говорить, к двум годам знала все буквы алфавита, считала до 10, головка светлая и умная.
К трем годам поставили наш первый " страшный диагноз" "ЧАЗН" (частичная атрафия зрительного нерва). Земля ушла из под ног! Ребенок почти не видит! Бессонные ночи, почему, почему, как, из-за чего. Хотя до этого было много обращений к офтальмологам, никто не видел этого заболевания. Но мы не опустили руки.
Множество клиник, врачей, консультаций, курсы лечения.
И надежда, надежда, надежда!!!! Клиника Хадасса предлагает операцию по ортопедии и ТКМ (трансплантация костного мозга) для лечения остеопетроза. Это наш единственный выход! Что когда-нибудь получится повысить зрение, а теперь зная о ОСТЕОПЕТРОЗЕ понимаем, этого бы не произошло никогда. При этом заболевании, наша доченька может потерять его окончательно. Очень бы хотелось сохранить, что есть и поставить малышку на ноги.
На 3 апреля нам была назначена консультация и направление на сдачу анализа ЭКЗОМ из клиники Хадасса в Израиле. Общими усилиями был закрыт сбор на консультацию. Всем огромное спасибо. Там нам был снят гипс, т.к. пошло сращение со смещением, вопрос об ортопедической операции был отложен, до получения результатов анализа . Сейчас ждём результаты.
